Genetičar o raku kao naslednoj bolesti: "Svi su osudili Anđelinu Džoli, a to se radi i kod nas!"

Piše: Milica Krstić

Kada je u pitanju smrtonosna bolest rak dojke, grlića materice ili jajnika veoma je važno znati porodičnu anamnezu. Ukoliko je neko blizak u porodici bolovao ili preminuo od ove bolesti treba da uradite testiranje koje će pokazati da li ste u opasnosti ili ne.

Onda kada geni koji vas štite od karcinoma ne funkcionišu kako treba, rizik da se kod vas razvije nasledni oblik karcinoma značajno se povećava. Međutim, ukoliko ste upoznati sa postojanjem mutacije, možete da se upoznate sa vašim genetskim nasleđem, znaćete kakve su vam predispozicije i moći ćete da reagujete preventivno.

Provokativni video-snimak koji mora da pogleda svaka žena! Njih 13 dnevno dobije sumornu dijagnozu

"Rak je u osnovi genetska bolest, ali somatske mutacije se dešavaju tokom života. U pet do 10 odsto slučajeva su u pitanju nasledne mutacije. Postoji 50 poznatih vrsta naslednih kancera, od kojih su kod žena najčešći rak dojke, jajnika i grlića materice", rekla je genetičar asistent doktorka Dijana Perović.

Gene BRCA1 (BReast CAncer Gene 1) i BRCA2 (BReast CAncer Gene 2) svako od nas nosi u sebi, i to u dve kopije: jedna je nasleđena od majke, a druga od oca. Oba gena su vrlo važna, a glavna uloga je u popravci oštećenja deoksiribonukleinske kiseline i važni su za funkcionisanje ćelija i organizma u celini. Ako nisu mutirani, ne uzrokuju nikakvu bolest, ali ako postoji mutacija, ne mogu obavljati svoju jako važnu funkciju.

Danas je to moguće otkriti genetičkim testiranjem. Svaki od roditelja može preneti na potomstvo mutaciju u BRCA genima, ali to ne znači da će i dete razviti rak, nego da ima nasleđen gen sa mutacijom i time potencijalno veći rizik obolevanja.

Preduslov da bi se uopšte pristupilo testiranju je genetičko savetovanje, tokom koga lekar internista ili onkolog na osnovu razgovora i anamneze utvrđuje ima li smisla raditi testiranje kod određene osobe i objašnjava šta bi za nju značio pozitivan rezultat. Doktor takođe procenjuje da li je za tu osobu uopšte dobro da zna da pripada visoko rizičnoj grupi, jer na neke ljude to može delovati umirujuće i motivisati ih da se zaštite redovnim kontrolama, a drugima izaziva stres i paniku i samim tim može naneti više štete nego koristi.

"Prvo se obavlja genetsko savetovanje i uzimanje anamneze od pacijenta. Testiranje n amutacije gena BRCA 1 i BRCA 2 radi se kod nas i besplatno, ali je broj takvih testiranja ograničen jer je test veoma skup. Test je veoma jednostavan, uzima se 5ml krvi, pluvačka ili bris sa sluznice obraza. Nije uopšte traumatičan sam proces testiranja, koliko je teška prezentacija rezultata pacijentu. Ukoliko neko ima mutacije BRCA 1 onda je rizik od raka dojke 80 odsto većži, a za rak jajnika i do 40 odsto", dodala je doktorka Perović.

Kandidati za testiranje mutacija u genima BRCA1 i 2 su:

• osobe koje imaju dva ili više bliskih srodnika sa rakom dojke;
• osobe koje u porodici imaju rak dojke pre 50. godine života;
• osobe koje u porodici imaju rak dojke u više od jedne generacije;
• osobe koje imaju više članova porodice sa rakom u obe dojke;
• osobe u čijoj je porodici česta pojava raka jajnika;
• osobe kod kojih se obostrani rak jajnika javi pre 40. godine života;
• osobe koje imaju muškog srodnika sa rakom dojke;
• osobe kojima jedna ili više osoba u porodici ima mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2 gena.

Nema zdravstvenih rizika povezanih sa testiranjem na BRCA genske mutacije, osim neznatnih rizika povezanih sa vađenjem krvi, kao što su krvarenje ili modrica na mestu uboda igle. Kod brisa sluzokože usne duplje rizik ne postoji. Stvarni rizici su povezani sa emocionalnim, finansijskim, zdravstvenim i društvenim posledicama rezultata ispitivanja.

Svima je poznat slučaj glumice Anđeline Žoli koja je na osnovu rezultata ovakvog testiranja pristala na preventivno uklanjanje dojki. Preventivna (profilaktička) mastektomija je hirurško odstranjivanje zdravog tkiva dojke, čime se smanjuje rizik od raka dojke za oko 90 odsto.

Uklanjanje zdravih jajnika i jajovoda (preventivna adneksektomija ili salpingoovarijektomija) smanjuje rizik od raka dojke za čak 50 % kod žena u premenopauzi, a rizik od raka jajnika za čak 90 odsto i kod premenopauzalnih i kod postmenopauzalnih žena.

Preventivni hirurški zahvati kojima se uklanjaju rizični organi nikada ne isključuju 100 odsto mogućnost nastanka raka u tim organima. Rak se može javiti u preostalom tkivu tih organa, koje se nikada ne može ukloniti u potpunosti. Tačnije, dovoljna je jedna jedina ćelija neuklonjenog tkiva da se iz nje razvije rak.

"Ono što je mene iznenadilo kada je u pitanju slučaj glumice Anđeline Žoli je to što je naišla na osudu javosti, ali i medicinskih radnika. Žena je odlučila da sve ukloni jer želi da smanji rizik od raka. Kada žena završi sa reprodukcijom i ostvari se kao majka, onda je u redu da uradi tako nešto za sebe ako postoji rizik. Anđelinu su svi osudili,a to se radi i kod nas samo se o tome ne govori", rekla je doktorka Perović.

Ukoliko rezultati testiranja budu pozitivni, to ne znači da ste već bolesni i da ćete poboleti. U tim slučajevima savetuju se češći kontrolni pregledi i samopregledi kako bi se bolest uočila u početnoj fazi i kako bi se na vreme reagovalo.

"Ono što je teško jeste saopštavanje rezultata. Nama fale genetičari savetnici koji će ljudima na najbolji mogući način prezentovati rezultate i predočiti posledice koje oni mogu da imaju po zdravlje testiranog pacijenta", rekla je za kraj doktorka Perović.