Šta je BRCA test, zbog čega se i kako radi, i šta on otkriva

BRCA test predstavlja test koji detektuje mutacije u genima BRCA1 i BRCA2, a prisutnost &scaron;tetne mutacije, bilo u BRCA1 ili BRCA2 genu, znatno povećava rizik za rak dojke, jajnika i za druge tipove raka, obja&scaron;njava docent dr Ana Cvetanović, medikalni onkolog, direktorka Klinike za onkologiju Univerzitetskog kliničkog centra Ni&scaron; i docent na Katedri za onkologiju Medicinskog fakulteta Univerziteta u Ni&scaron;u.BRCA1 i BRCA 2 su i dalje najznačajnija u priči o naslednom karcinomu, iako se danas zna da jo&scaron; neki geni imaju ulogu u tome, kaže sagovornica.Prema njenim rečima, nosioci &scaron;tetnih mutacija u ovim genima imaju i pet puta veći rizik za obolevanje u odnosu na one koji nisu nosioci.&quot;Mutacije u drugim genima, kao &scaron;to su ATM, CHEK2, PALB2 i TP53, takođe su povezane s povećanim rizikom od razvoja karcinoma dojke, jajnika, ali i drugih oblika karcinoma. Prisutnost mutacije bilo u BRCA1 ili BRCA2 genu znatno povećava rizik za rak dojke, jajnika i za druge tipove raka&quot;, navodi doc. dr Ana Cvetanović za Blic zdravlje.Nasleđivanje BRCA1 i BRCA2BRCA1 i BRCA2 (Breast Cancer gene 1 i 2) su dva gena čije su mutacije (promene) odgovorne za naslednu predispoziciju raka dojke i jajnika koji se javljaju u oko 5 do 10 odsto slučajeva.&quot;Mogu se nasleđivati i po mu&scaron;koj i po ženskoj liniji. U normalnim ćelijama ovi geni pomažu u sprečavanju nastanka raka stvarajući proteine koji čuvaju ćelije od abnormalnog rasta. Kod osoba s mutacijom na genu BRCA1 rizik za razvoj raka dojke kreće se i do 65 odsto, a sa mutacijom na genu BRCA 2 oko 45 odsto&quot;, kaže doc. dr Ana Cvetanović.Ko treba da radi BRCA test?Ona obja&scaron;njava da postoji vi&scaron;e indikacija za testiranje na ove gene.Donedavno se testiranje radilo isključivo kod mladih žena, mlađih od 40 godina, sa dijagnostikovanim invazivnim karcinomom dojke i/ili karcinomom jajnika.&quot;Takođe, obavezno je testirati i mu&scaron;karce sa rakom dojke. Kod mu&scaron;karaca se rak dojke javlja u 1 odsto slučajeva, ali su oni često nosioci mutacija na BRCA2 genima. Treba testirati i žene sa bilateralnim karcinomima dojke, posebno ako se prvi javio pre 50. godine. Bitno je dobiti informaciju i da li se u porodici javljao karcinom pankreasa, prostate ili neki retki karcinomi i uzeti u obzir i majčinu i očevu stranu&quot;, kaže sagovornica &quot;Blic zdravlja&quot;.Koje su prednosti BRCA testa?Prednosti BRCA testa, odnosno testiranja, vi&scaron;estruke su. Ukoliko se otkriju &scaron;tetne mutacije kod pacijenata ili zdravih nosilaca, savetuje se profilaktička hirurgija i kontralateralne dojke ili obe dojke, kao i uklanjanje jajnika.&quot;Kod pacijenata koji ispunjavaju kriterijume za primenu lekova iz grupe PARP inhibitora primenjuju se ovi lekovi. Jako je bitno da pacijenti dobiju ovako efikasne lekove iz razloga &scaron;to su BRCA mutirani karcinomi agresivne prirode, javljaju se če&scaron;će kod mladih ljudi i imaju veću stopu relapsa bolesti. Pored ovoga, u genetskom savetovali&scaron;tu se procenjuje koga od srodnika treba testirati, &scaron;to je značajno u smislu prevencije&quot;, ističe doktorka.Nisu sve mutacije &scaron;tetneOna dodaje da nisu sve mutacije koje se nađu &scaron;tetne, odnosno često ćete dobiti rezultat da su nađene mutacije koje nisu od kliničkog značaja, a to znači da te osobe nisu pod povećanim rizikom za nasledne karcinome, kao i da nisu kandidati za primenu lekova iz grupe PARP inhibitora.Ciljani lekovi za nosioce &scaron;tetnih mutacijaS novom listom lekova koja je počela da se primenjuje od maja 2024. godine dostupni su lekovi koji se ciljano koriste kod pacijenata koji su nosioci &scaron;tetnih BRCA 1/2 mutacija.&quot;U cilju primene tako moćnih lekova počelo se sa testiranjem velikog broja pacijenata sa dva različita podtipa karcinoma dojke, trostruko negativnog i hormonozavisnog, kako u ranom tako i u metastatskom stadijumu. Naravno, potrebno je da pacijent osim &scaron;to poseduje ove mutirane gene ispunjava jo&scaron; neke kriterijume za primenu lekova, na osnovu kojih su lekovi i ispitivani i registrovani. Kada utvrde da ispitanik jeste kandidat za testiranje, uzima se uzorak krvi iz vene iz koje se izoluju genetski materijal DNA i ispituje prisustvo mutacija&quot;, obja&scaron;njava docent dr Ana Cvetanović, specijalistkinja za medikalnu onkologiju.

Šta je BRCA test, zbog čega se i kako radi, i šta on otkriva

0 Komentari