Šta je BRCA test, zbog čega se i kako radi, i šta on otkriva

BRCA test predstavlja test koji detektuje mutacije u genima BRCA1 i BRCA2, a prisutnost štetne mutacije, bilo u BRCA1 ili BRCA2 genu, znatno povećava rizik za rak dojke, jajnika i za druge tipove raka, objašnjava docent dr Ana Cvetanović, medikalni onkolog, direktorka Klinike za onkologiju Univerzitetskog kliničkog centra Niš i docent na Katedri za onkologiju Medicinskog fakulteta Univerziteta u Nišu.

BRCA1 i BRCA 2 su i dalje najznačajnija u priči o naslednom karcinomu, iako se danas zna da još neki geni imaju ulogu u tome, kaže sagovornica.

Prema njenim rečima, nosioci štetnih mutacija u ovim genima imaju i pet puta veći rizik za obolevanje u odnosu na one koji nisu nosioci.

"Mutacije u drugim genima, kao što su ATM, CHEK2, PALB2 i TP53, takođe su povezane s povećanim rizikom od razvoja karcinoma dojke, jajnika, ali i drugih oblika karcinoma. Prisutnost mutacije bilo u BRCA1 ili BRCA2 genu znatno povećava rizik za rak dojke, jajnika i za druge tipove raka", navodi doc. dr Ana Cvetanović za Blic zdravlje.

Nasleđivanje BRCA1 i BRCA2

BRCA1 i BRCA2 (Breast Cancer gene 1 i 2) su dva gena čije su mutacije (promene) odgovorne za naslednu predispoziciju raka dojke i jajnika koji se javljaju u oko 5 do 10 odsto slučajeva.

"Mogu se nasleđivati i po muškoj i po ženskoj liniji. U normalnim ćelijama ovi geni pomažu u sprečavanju nastanka raka stvarajući proteine koji čuvaju ćelije od abnormalnog rasta. Kod osoba s mutacijom na genu BRCA1 rizik za razvoj raka dojke kreće se i do 65 odsto, a sa mutacijom na genu BRCA 2 oko 45 odsto", kaže doc. dr Ana Cvetanović.

Ko treba da radi BRCA test?

Ona objašnjava da postoji više indikacija za testiranje na ove gene.

Donedavno se testiranje radilo isključivo kod mladih žena, mlađih od 40 godina, sa dijagnostikovanim invazivnim karcinomom dojke i/ili karcinomom jajnika.

"Takođe, obavezno je testirati i muškarce sa rakom dojke. Kod muškaraca se rak dojke javlja u 1 odsto slučajeva, ali su oni često nosioci mutacija na BRCA2 genima. Treba testirati i žene sa bilateralnim karcinomima dojke, posebno ako se prvi javio pre 50. godine. Bitno je dobiti informaciju i da li se u porodici javljao karcinom pankreasa, prostate ili neki retki karcinomi i uzeti u obzir i majčinu i očevu stranu", kaže sagovornica "Blic zdravlja".

Koje su prednosti BRCA testa?

Prednosti BRCA testa, odnosno testiranja, višestruke su. Ukoliko se otkriju štetne mutacije kod pacijenata ili zdravih nosilaca, savetuje se profilaktička hirurgija i kontralateralne dojke ili obe dojke, kao i uklanjanje jajnika.

"Kod pacijenata koji ispunjavaju kriterijume za primenu lekova iz grupe PARP inhibitora primenjuju se ovi lekovi. Jako je bitno da pacijenti dobiju ovako efikasne lekove iz razloga što su BRCA mutirani karcinomi agresivne prirode, javljaju se češće kod mladih ljudi i imaju veću stopu relapsa bolesti. Pored ovoga, u genetskom savetovalištu se procenjuje koga od srodnika treba testirati, što je značajno u smislu prevencije", ističe doktorka.

Nisu sve mutacije štetne

Ona dodaje da nisu sve mutacije koje se nađu štetne, odnosno često ćete dobiti rezultat da su nađene mutacije koje nisu od kliničkog značaja, a to znači da te osobe nisu pod povećanim rizikom za nasledne karcinome, kao i da nisu kandidati za primenu lekova iz grupe PARP inhibitora.

Ciljani lekovi za nosioce štetnih mutacija

S novom listom lekova koja je počela da se primenjuje od maja 2024. godine dostupni su lekovi koji se ciljano koriste kod pacijenata koji su nosioci štetnih BRCA 1/2 mutacija.

"U cilju primene tako moćnih lekova počelo se sa testiranjem velikog broja pacijenata sa dva različita podtipa karcinoma dojke, trostruko negativnog i hormonozavisnog, kako u ranom tako i u metastatskom stadijumu. Naravno, potrebno je da pacijent osim što poseduje ove mutirane gene ispunjava još neke kriterijume za primenu lekova, na osnovu kojih su lekovi i ispitivani i registrovani. Kada utvrde da ispitanik jeste kandidat za testiranje, uzima se uzorak krvi iz vene iz koje se izoluju genetski materijal DNA i ispituje prisustvo mutacija", objašnjava docent dr Ana Cvetanović, specijalistkinja za medikalnu onkologiju.